Si è concluso il 24 settembre a Roma il Tandem Tour 2008, la bella maratona ciclistica di sensibilizzazione alla prevenzione della cecità causata dalle malattie della retina e dalla degenerazione maculare senile. Particolarmente significativo l'atto conclusivo della manifestazione, con la consegna a papa Benedetto XVI della Charta dei Pazienti dell'Alleanza Internazionale AMD (continua...)

Si tratta della mucopolisaccaridosi di tipo IV A, detta anche malattia di Morquio, per la quale si sta lavorando allo sviluppo di una nuova terapia di sostituzione enzimatica. Soddisfazione, dunque, ma anche concretezza di fronte a studi che richiederanno ancora del tempo per portare ad eventuali risultati utili ai giovani pazienti colpiti da queste malattie rare genetiche e degenerative (continua...)

Una recente scoperta riguardante le importanti funzioni della proteina FMRP a livello cerebrale, oltre che far comprendere meglio il funzionamento del cervello, fornisce un importante contributo anche alla conoscenza delle basi molecolari di due importanti patologie, come la sindrome dell'X-fragile e l'autismo (continua...)

Una malattia ereditaria caratterizzata nella maggior parte dei casi da disturbi neurologici ad insorgenza infantile: questa è l'atassia-teleangiectasia (o sindrome di Louis-Bar), che sarà al centro del Primo Forum Internazionale delle Associazioni A-T, promosso a Torino per il 26 e 27 settembre dall'Associazione Gli Amici di Valentina, a cura dell'Agenzia Forma (continua...)

C'è una proteina scoperta da un gruppo di ricerca di Genova che potrebbe suggerire una possibile alternativa terapeutica per la fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce soprattutto i polmoni, ma, nelle sue forme più gravi, anche vari altri organi. La prossima sfida sarà quella di comprendere meglio il funzionamento di tale proteina per poter eventualmente avviare lo sviluppo di nuovi farmaci (continua...)

Parteciperanno anche Pietro Barbieri, presidente della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell'Handicap) e Dario Petri, presidente della Federazione Italiana ABC (Associazione Bambini Cerebrolesi) al IV Congresso-Assemblea Nazionale dell'AMAMI (Associazione Medici Accusati di Malpractice Ingiustamente), previsto a Roma il 26 e 27 settembre, suggellando così un recente accordo, volto a proporre soluzioni al problema della sicurezza e della qualità nell'esercizio della pratica medica (continua...)

Si terrà a Reggio Emilia, dal 25 al 27 settembre, il Secondo Congresso Internazionale dell'Associazione RING 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche Rare, cercando di affrontare i vari aspetti legati a queste situazioni dai più svariati punti di vista: dai progressi della ricerca clinica a quelli in ambito di genetica, fino ai nuovi approcci terapeutici comportamentali e alla gestione dei piccoli pazienti (continua...)

Questo il concetto principale intorno al quale, il 18 settembre, ha ruotato la Giornata Nazionale della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), grave malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce oggi in Italia circa 5.000 persone. E notizie positive arrivano anche dalla Puglia, con l'avvio del Progetto Regionale di Ricerca e Lotta alla SLA e da Roma, con un programma di assistenza domiciliare promosso dall'Hospice Sacro Cuore (continua...)

Ci sarebbe stato certamente anche Pierluigi Morosini - uno dei principali ricercatori italiani sulla qualità nella salute mentale - tra i relatori del seminario di Bologna del 22 settembre, dedicato alla valutazione dell'efficacia negli interventi sanitari e sociosanitari e centrato sullo strumento VALGRAF, messo a punto proprio da Morosini. All'illustre studioso recentemente scomparso dedichiamo anche il ricordo di chi lo ha conosciuto da vicino (continua...)

Dapprima a Pavia, il 19 e 20 settembre, poi a Roma: è il Progetto Fantàsia, promosso da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattia Rare), che si articolerà su due successivi incontri seminariali, organizzati innanzitutto per ottenere risposte esaurienti ai vari interrogativi che ancora affliggono le persone che soffrono di una Malattia Rara (continua...)