Un'ampia scheda dedicata a questa patologia che costituisce la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert, manifestandosi in un caso su 20.000 persone nate vive (continua...)

Una scheda dedicata alla miopatia sarcotubulare, rara forma ad andamento relativamente benigno di miopatia congenita strutturale, descritta per la prima volta negli Stati Uniti nel 1973, in due fratelli hutteriti, i cosiddetti "tirolesi d'America" (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alle distrofie muscolari miotoniche, malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e in varia misura, a seconda delle forme, quello cardiaco, il corpo vitreo dell'occhio, le ghiandole sessuali, il sistema endocrino, il muscolo liscio e il sistema nervoso centrale. Le due forme più note sono quella di Steinert (DM1) e la PROMM (DM2) (continua...)

Un'ampia scheda dedicata a questa malattia genetica degenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso e che si presenta con sintomi psichici e fisico-motori. A scoprirla fu il medico statunitense George Huntington nel 1872 e il termine "corea" deriva dal greco "danza", a caratterizzare i movimenti involontari che contraddistinguono clinicamente la patologia (continua...)

Descritta in Italia per la prima vlta nel 1975, la distrofia muscolare oculo-faringea è una malattia neuromuscolare di origine genetica, ad esordio tardivo, caratterizzata principalmente da problemi agli occhi e alla deglutizione (continua...)

«Essere informati in modo esauriente e comprensibile sulla diagnosi, sul proprio disagio, sulla possibile evoluzione della patologia e sull’impatto che essa ha sulla "qualità e quantità di vita"»: è uno dei punti più significativi della Carta dei Diritti delle Persone con Incontinenza, prodotta dalla FINCO (Federazione Italiana Incontinenti), che qui proponiamo integralmente ai nostri lettori (continua...)

Come è stato recepito dalle leggi italiane il problema sociale delle persone affette da una Malattia Rara? Quali sono i loro diritti e le esenzioni? Cerchiamo di capirlo, dedicando un’ampia scheda alla materia, curata a quattro mani da un esperto di legislazione sulla disabilità e da uno specialista di medicina molecolare (continua...)

Una scheda dedicata alla fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), malattia genetica estremamente rara, nella quale dei frammenti di ossa si manifestano nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti connettivi, portando ad un progressivo processo di ossificazione (continua...)

Rara malattia congenita che interessa l'apparato osteoarticolare, l'esostosi multipla ereditaria (EME) colpisce una persona ogni 50.000, uomini e donne con pari possibilità. Essa dev'essere correttamente diagnosticata, tenuta costantemente sotto controllo nel corso dell'età evolutiva e sempre monitorata durante l'età adulta (continua...)

Un'ampia scheda dedicata a queste malattie neurogenetiche, caratterizzate soprattutto da problemi più o meno gravi al sistema nervoso centrale - come il ritardo mentale o motorio, l'ipotonia o l'epilessia - e alla retina (continua...)