Le schede
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La distrofia facio-scapolo-omerale
(a cura di Antonella Pini*) Un'ampia scheda dedicata a questa patologia che costituisce la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert, manifestandosi in un caso su 20.000 persone nate vive (continua...)
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La miopatia sarcotubulare
(a cura di Angela Berardinelli*) Una scheda dedicata alla miopatia sarcotubulare, rara forma ad andamento relativamente benigno di miopatia congenita strutturale, descritta per la prima volta negli Stati Uniti nel 1973, in due fratelli hutteriti, i cosiddetti "tirolesi d'America" (continua...)
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Le distrofie miotoniche: Steinert e PROMM
(a cura di Tiziana Mongini*) Un'ampia scheda dedicata alle distrofie muscolari miotoniche, malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e in varia misura, a seconda delle forme, quello cardiaco, il corpo vitreo dell'occhio, le ghiandole sessuali, il sistema endocrino, il muscolo liscio e il sistema nervoso centrale. Le due forme più note sono quella di Steinert (DM1) e la PROMM (DM2) (continua...)
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La corea di Huntington
(a cura dell'Associazione Mauro Emolo ONLUS*) Un'ampia scheda dedicata a questa malattia genetica degenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso e che si presenta con sintomi psichici e fisico-motori. A scoprirla fu il medico statunitense George Huntington nel 1872 e il termine "corea" deriva dal greco "danza", a caratterizzare i movimenti involontari che contraddistinguono clinicamente la patologia (continua...)
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La distrofia oculo-faringea
(a cura di Tiziana Mongini*) Descritta in Italia per la prima vlta nel 1975, la distrofia muscolare oculo-faringea è una malattia neuromuscolare di origine genetica, ad esordio tardivo, caratterizzata principalmente da problemi agli occhi e alla deglutizione (continua...)
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La Carta dei Diritti delle Persone con Incontinenza*
(a cura della FINCO - Federazione Italiana Incontinenti) «Essere informati in modo esauriente e comprensibile sulla diagnosi, sul proprio disagio, sulla possibile evoluzione della patologia e sull’impatto che essa ha sulla "qualità e quantità di vita"»: è uno dei punti più significativi della Carta dei Diritti delle Persone con Incontinenza, prodotta dalla FINCO (Federazione Italiana Incontinenti), che qui proponiamo integralmente ai nostri lettori (continua...)
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I diritti delle malattie rare*
(a cura di Carlo Giacobini** e Filippo Maria Santorelli***) Come è stato recepito dalle leggi italiane il problema sociale delle persone affette da una Malattia Rara? Quali sono i loro diritti e le esenzioni? Cerchiamo di capirlo, dedicando un’ampia scheda alla materia, curata a quattro mani da un esperto di legislazione sulla disabilità e da uno specialista di medicina molecolare (continua...)
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La fibrodisplasia ossificante progressiva
(a cura di FOP Italia*) Una scheda dedicata alla fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), malattia genetica estremamente rara, nella quale dei frammenti di ossa si manifestano nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti connettivi, portando ad un progressivo processo di ossificazione (continua...)
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L'esostosi multipla ereditaria*
Rara malattia congenita che interessa l'apparato osteoarticolare, l'esostosi multipla ereditaria (EME) colpisce una persona ogni 50.000, uomini e donne con pari possibilità. Essa dev'essere correttamente diagnosticata, tenuta costantemente sotto controllo nel corso dell'età evolutiva e sempre monitorata durante l'età adulta (continua...)
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La sindrome RING 14 e altre anomalie dello stesso cromosoma
(a cura dell'Associazione Internazionale RING 14) Un'ampia scheda dedicata a queste malattie neurogenetiche, caratterizzate soprattutto da problemi più o meno gravi al sistema nervoso centrale - come il ritardo mentale o motorio, l'ipotonia o l'epilessia - e alla retina (continua...)
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