Si tratta di un documento realizzato dall'Associazione Famiglie SMA (Genitori per la Ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale), voluto per gestire al meglio le situazioni di emergenza che prevedono l'intervento del Servizio 118 e che coinvolgono appunto i bimbi affetti da una forma di queste malattie gravemente invalidanti (note anche come amiotrofie spinali), dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, deputate all'innervazione della muscolatura scheletrica (continua...)

Una scheda sulla malattia di Krabbe, rara e grave patologia neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina, che riveste come un nastro isolante le fibre nervose e si accompagna alla comparsa nel cervello di corpi globoidi, raggruppamenti irregolari di cellule localizzate attorno ai vasi sanguigni. La forma più comune insorge nella primissima infanzia (continua...)

Una scheda dedicata alla malattia genetica - nota anche come mucoviscidosi - che è la più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nordamerica). Essa esordisce in genere durante la prima infanzia e nelle persone colpite i liquidi biologici (muco bronchiale, secrezioni del pancreas e del fegato ecc.) sono molto più densi del normale, causando gravi problemi respiratori e digestivi, mentre il fegato può andare incontro a cirrosi (continua...)

Ad oggi si conoscono più di quattrocento differenti forme di malattie metaboliche ereditarie, classificabili in diversi gruppi. Si tratta di patologie gravi che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita e che se non riconosciute, causano gravi handicap fisici e mentali, spesso provocando una morte precoce (continua...)

Una scheda dedicata a quella che è sostanzialmente una sindrome di iperaccrescimento - descritta per la prima volta all'inizio degli anni Sessanta del Novecento - che può interessare diversi sistemi del corpo i quali crescono più grandi del previsto. A occuparsene in Italia vi è dal 2004 l'AISBW (Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann) (continua...)

Prende il nome dal pediatra inglese Harry Angelman - che nel 1965 ne descrisse le caratteristiche in tre piccoli pazienti - questa rara sindrome neurocomportamentale di origine genetica, detta anche dei "Puppet Children" o degli "Happy Children" ("ragazzi bambole" e "ragazzi felici"), poiché lo stesso Angelman ne riconobbe delle somiglianze in un museo di Verona, con il soggetto di un quadro del Cinquecento italiano (continua...)

Patologia neurodegenerativa progressiva, appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, la leucodistrofia metacromatica è causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi che non vengono smaltite e si accumulano in alcuni tessuti dell'organismo. Ciò avviene in particolare nella guaina mielinica, struttura che avvolge le cellule nervose. Non esistono al momento terapie risolutive, anche se molto recentemente sono state avviate sperimentazioni di terapia genica su pazienti asintomatici (continua...)

Rara malattia genetica caratterizzata da deficit immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich colpisce quasi esclusivamente i maschi e l'unica terapia risolutiva di essa è costituita dal trapianto di midollo osseo. Molto recentemente è stato avviato in Italia il primo trial al mondo per la sperimentazione sull’uomo della terapia genica (continua...)

«L'evidenza scientifica smentisce l’esistenza di una relazione causale tra vaccino MMR e disturbi dello spettro autistico» e «Una parte consistente dell'evidenza epidemiologica non dimostra alcuna associazione tra vaccino MMR e disturbi dello spettro autistico»: queste le conclusioni inequivocabili del Comitato Indipendente americano che negli anni scorsi ha attentamente esaminato l'ipotesi di un'associazione fra il vaccino trivalente anti morbillo-parotite-rosalia e i disturbi autistici, conclusioni condivise da varie altre ricerche e pubblicazioni. E tuttavia certe tesi, pur essendone stata dimostrata l'inattendibilità scientifica, sono dure da sconfiggere! Proviamo a fare chiarezza con questo nostro approfondimento (continua...)

Variante della più conosciuta sindrome di Rett, a differenza di quest'ultima la CDKL5 (o sindrome di Hanefeld) - individuata solo nel 2004 - ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine. I sintomi di questa Malattia Rara sono molteplici e riguardano in particolare l'ambito neurologico e quello visivo. Non esistono ancora cure, ma solo trattamenti per alcuni specifici aspetti (continua...)