Prende il nome dal pediatra inglese Harry Angelman - che nel 1965 ne descrisse le caratteristiche in tre piccoli pazienti - questa rara sindrome neurocomportamentale di origine genetica, detta anche dei "Puppet Children" o degli "Happy Children" ("ragazzi bambole" e "ragazzi felici"), poiché lo stesso Angelman ne riconobbe delle somiglianze in un museo di Verona, con il soggetto di un quadro del Cinquecento italiano (continua...)

Patologia neurodegenerativa progressiva, appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, la leucodistrofia metacromatica è causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi che non vengono smaltite e si accumulano in alcuni tessuti dell'organismo. Ciò avviene in particolare nella guaina mielinica, struttura che avvolge le cellule nervose. Non esistono al momento terapie risolutive, anche se molto recentemente sono state avviate sperimentazioni di terapia genica su pazienti asintomatici (continua...)

Rara malattia genetica caratterizzata da deficit immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich colpisce quasi esclusivamente i maschi e l'unica terapia risolutiva di essa è costituita dal trapianto di midollo osseo. Molto recentemente è stato avviato in Italia il primo trial al mondo per la sperimentazione sull’uomo della terapia genica (continua...)

«L'evidenza scientifica smentisce l’esistenza di una relazione causale tra vaccino MMR e disturbi dello spettro autistico» e «Una parte consistente dell'evidenza epidemiologica non dimostra alcuna associazione tra vaccino MMR e disturbi dello spettro autistico»: queste le conclusioni inequivocabili del Comitato Indipendente americano che negli anni scorsi ha attentamente esaminato l'ipotesi di un'associazione fra il vaccino trivalente anti morbillo-parotite-rosalia e i disturbi autistici, conclusioni condivise da varie altre ricerche e pubblicazioni. E tuttavia certe tesi, pur essendone stata dimostrata l'inattendibilità scientifica, sono dure da sconfiggere! Proviamo a fare chiarezza con questo nostro approfondimento (continua...)

Variante della più conosciuta sindrome di Rett, a differenza di quest'ultima la CDKL5 (o sindrome di Hanefeld) - individuata solo nel 2004 - ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine. I sintomi di questa Malattia Rara sono molteplici e riguardano in particolare l'ambito neurologico e quello visivo. Non esistono ancora cure, ma solo trattamenti per alcuni specifici aspetti (continua...)

Vera e propria tecnica riabilitativa, la terapia con il mezzo del cavallo può avere un ruolo fondamentale nel processo di normalizzazione della patologia di una persona con disabilità - motoria, mentale o sensoriale - perché grazie all'alternarsi di gioco e attività fisica, può contribuire a un più corretto sfruttamento delle potenzialità residue e perfino a un notevole incremento delle capacità di una persona. Presentiamo una scheda sulla materia curata per il nostro sito da un centro specializzato in questo settore (continua...)

Un modo di assistere diverso, con il mantenimento dell'ambiente familiare e delle relazioni affettive, dei ritmi e dei riti della vita quotidiana, un modello da attuare però in un contesto ad alta intensità delle cure riabilitative. Si parla della Casa dei Risvegli Luca De Nigris di Bologna - in questo ampio approfondimento - ma anche di varie iniziative auspicate per il nostro Paese in ambito di dignità, libertà e tutela dei diritti delle persone in coma e stato vegetativo (continua...)

Lo chiedono le persone affette da queste malformazioni vascolari congenite, ancora assai poco conosciute dagli stessi medici di base e da quelli che compongono le commissioni di invalidità. Un "deserto" di riferimenti, dunque, da colmare quanto prima con nuovi centri che si occupino di queste patologie, un impulso alla ricerca scientifica e anche l'esenzione dalle spese sanitarie, ottenibile, appunto, solo con l'inserimento nel Registro Nazionale delle Malattie Rare (continua...)

Riceviamo e ben volentieri pubblichiamo la seguente scheda dall'UNRIC (United Nations Regional Informativo Centre for Western Europe), il Centro Informativo Regionale dell'ONU per l'Europa Occidentale. La fonte è autorevole - l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) - e in tal senso riteniamo trattarsi di notizie aggiornate e assai utili, specie di fronte ai vari organi d'informazione che spesso rischiano di creare confusione tra i cittadini (continua...)

Una scheda dedicata a questa rara patologia renale di origine genetica, che può manifestarsi sia in età adulta che durante l'infanzia e che nella maggior parte dei casi porta progressivamente i pazienti a una situazione di insufficienza renale (continua...)