Un'ampia scheda dedicata alla dislessia, ovvero a quella difficoltà significativa nell'apprendimento della lettura, in presenza di un livello cognitivo e di un'istruzione adeguati e in assenza di deficit neurologici e sensoriali. Un problema spesso ancora poco riconosciuto o sottovalutato (continua...)

Presentiamo una scheda dedicata alla sindrome di Moebius, patologia che rientra nel registro delle malattie rare la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente, causata dalla ridotta o mancata formazione di determinati nervi cranici (continua...)

Un'ampia scheda dedicata a questa patologia rara, riconosciuta nel 1979, che può colpire diverse parti del corpo e che si ritiene sia una delle maggiori cause di cecità e sordità. All'oggi, però, nonostante la complessità patologica della malattia, si possono ottenere buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della vita di un paziente (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alla sindrome di Sjögren, malattia autoimmune che attacca principalmente le ghiandole salivari e quelle lacrimali, con il frequente coinvolgimento, però, di numerosi altri organi del corpo (continua...)

Un numero sempre maggiore di pazienti affetti da malattie neuromuscolari, con compromissione respiratoria, viene sottoposto con successo alla ventilazione meccanica non-invasiva. Presentiamo un'ampia scheda dedicata ai vari aspetti della questione (continua...)

Patologie rare, talvolta difficili da diagnosticare, che spesso interessano numerosi tessuti, apparati e organi: sono le malattie mitocondriali, sulle quali pubblichiamo questa ampia scheda (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alla spina bifida, malformazione congenita del midollo spinale, dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina, che colpisce circa un neonato ogni millecinquecento (continua...)

Una sintetica ma esauriente scheda dedicata ai rischi derivanti dalle ondate di calore estivo, in particolare per quanto riguarda gli anziani e i malati cronici (continua...)

Le principali caratteristiche della malattia di Fabry, patologia ereditaria del metabolismo dei glicosfingolipidi, dovuta al deficit di un enzima lisosomiale (continua...)

Una scheda dedicata alle distrofinopatie, malattie muscolari genetiche dovute ad un difetto di distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. La più nota e la più grave è la distrofia di Duchenne, mentre una sua variante meno severa è la distrofia di Becker. Tali patologie si manifestano per la quasi totalità sui maschi (continua...)