Una scheda sulla retinite pigmentosa, malattia ereditaria contraddistinta da un progressivo deterioramento della retina che perde la capacità di trasmettere le immagini al cervello. Si tratta della prima causa di cecità sopravvenuta in età adulta e di cecità ereditaria nel mondo (continua...)

Una scheda sulle amiloidosi sistemiche, gruppo di patologie causate da anomale proteine plasmatiche che progressivamente inducono la compromissione di vari organi (continua...)

La sclerodermia - detta anche sclerosi sistemica (SSc) - è una malattia cronica ed evolutiva, di tipo autoimmune che colpisce nel nostro Paese circa 30.000 persone (continua...)

È causata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 22 e colpisce 1 soggetto su 40.000 nati questa sindrome di natura genetica, dal carattere multisistemico e dall'espressività clinica altamente variabile (continua...)

Una rara malattia che colpisce i bimbi dai due ai quattro mesi di vita, "sorella" delle forme classiche di amiotrofie spinali e caratterizzata da paralisi del diaframma e prevalente coinvolgimento dei muscoli distali (continua...)

Le malattie rare, definite anche "orfane", coinvolgono solamente nel nostro Paese coinvolge circa tre milioni di persone. Associazioni e istituzioni stanno lavoirando da qualche tempo per affrontare questo grave problema sociale (continua...)

Le caratteristiche, le cause, la diagnosi e i problemi legati alla sindrome di Cornelia de Lange, rara sindrome genetica malformativa riconosciuta per la prima volta nel 1933 (continua...)

Una scheda dedicata alla sport terapia, pratica dalle evidenti proprietà terapeutiche per molte persone con disabilità, utilizzata nei centri riabilitazione per le patologie complesse e nelle Unità Spinali (continua...)

Una scheda sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “morbo di Lou Gehrig”, “malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cellule nervose cerebrali e del midollo spinale (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alla sindrome di Klinefelter, malattia caratterizzata da un'anomalia cromosomica di cui ancora non si conoscono con precisione le cause (continua...)