Patologie rare, talvolta difficili da diagnosticare, che spesso interessano numerosi tessuti, apparati e organi: sono le malattie mitocondriali, sulle quali pubblichiamo questa ampia scheda (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alla spina bifida, malformazione congenita del midollo spinale, dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina, che colpisce circa un neonato ogni millecinquecento (continua...)

Una sintetica ma esauriente scheda dedicata ai rischi derivanti dalle ondate di calore estivo, in particolare per quanto riguarda gli anziani e i malati cronici (continua...)

Le principali caratteristiche della malattia di Anderson-Fabry (o semplicemente di Fabry), patologia ereditaria del metabolismo dei glicosfingolipidi, dovuta al deficit di un enzima lisosomiale (continua...)

Una scheda dedicata alle distrofinopatie, malattie muscolari genetiche dovute ad un difetto di distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. La più nota e la più grave è la distrofia di Duchenne, mentre una sua variante meno severa è la distrofia di Becker. Tali patologie si manifestano per la quasi totalità sui maschi (continua...)

Una scheda sulla retinite pigmentosa, malattia ereditaria contraddistinta da un progressivo deterioramento della retina che perde la capacità di trasmettere le immagini al cervello. Si tratta della prima causa di cecità sopravvenuta in età adulta e di cecità ereditaria nel mondo (continua...)

Una scheda sulle amiloidosi sistemiche, gruppo di patologie causate da anomale proteine plasmatiche che progressivamente inducono la compromissione di vari organi (continua...)

La sclerodermia - detta anche sclerosi sistemica (SSc) - è una malattia cronica ed evolutiva, di tipo autoimmune che colpisce nel nostro Paese circa 30.000 persone (continua...)

È causata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 22 e colpisce 1 soggetto su 40.000 nati questa sindrome di natura genetica, dal carattere multisistemico e dall'espressività clinica altamente variabile (continua...)

Una rara malattia che colpisce i bimbi dai due ai quattro mesi di vita, "sorella" delle forme classiche di amiotrofie spinali e caratterizzata da paralisi del diaframma e prevalente coinvolgimento dei muscoli distali (continua...)