Presentiamo le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme (continua...)

Una scheda dedicata alla sindrome di emiplegia alternante, rarissima malattia neurologica molto invalidante, la cui diagnosi è spesso misconosciuta (continua...)

Un'ampia ed esauriente scheda dedicata alla teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT), rara malattia ereditaria che interessa principalmente i vasi sanguigni (continua...)

Una scheda dedicata all'angioedema ereditario, malattia genetica molto rara, che oggi è possibile tenere sotto controllo mediante opportune terapie (continua...)

Una scheda dedicata al neuroblastoma, forma di tumore infantile che costituisce la prima causa di morte per malattia in età prescolare (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia che sarebbe più appropriato definire come "sindrome" e che per induzione colpisce anche i muscoli e altre parti dell'organismo (continua...)

Una scheda curata dal Telethon per Superando.it sulla fenilchetonuria (PK), malattia metabolica ereditaria dovuta all'accumulo di fenilalanina, che si può affrontare bene tramite la diagnosi precoce e una dieta opportuna (continua...)

Presentiamo la sindrome di Poland, una rara condizione congenita caratterizzata da varie anomalie unilaterali, tramite una scheda curata dall'Associazione che si occupa di tale patologia (continua...)

Una scheda sul LES (lupus eritematoso sistematico), una tra le malattie autoimmuni più diffuse e insidiose, che interessa in Italia circa centomila persone (continua...)

Una malattia che colpisce solo persone di sesso femminile e che presenta ancora una serie di lati oscuri. Oggi, però, con l'identificazione del gene MeCP2, si è finalmente arrivati alla diagnosi molecolare (continua...)