Una dettagliata scheda sulle neurofibromatosi, termine con il quale si intendono almeno sette diverse malattie genetiche. E una serie di notizie sull'ANF, Associazione che si occupa di queste malattie in Italia dal 1991 (continua...)

L'acondroplasia è una condizione che appartiene alle displasie scheletriche, gruppo geneticamente eterogeneo di condizioni caratterizzate da disordine dello sviluppo osseo.
Si tratta di una forma di nanismo dovuta ad una mutazione del patrimonio genetico che comporta un’alterazione del tessuto osseo nella zona di formazione della cartilagine (continua...)

La sindrome di Martin Bell o sindrome dell'X-fragile è ritenuta la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e colpisce un bambino su 4.000 (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alle amiotrofie spinali, gruppo di patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, cellule che sono deputate all’innervazione della muscolatura scheletrica (continua...)

Diamo spazio a questa malattia genetica, rara alterazione del tessuto connettivo, che colpisce vari apparati dell'organismo (continua...)

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi (continua...)

Una scheda dedicata all'epidermolisi bollosa, patologia genetica rara, appartenente ad un eterogeneo gruppo di affezioni ereditarie della pelle (continua...)

La cosiddetta “sindrome di Ehlers-Danlos” (EDS) sottintende in realtà una definizione generale con la quale si raggruppano alcune rare malattie ereditarie del tessuto connettivo, con una serie di tratti caratteristici comuni (continua...)

La sclerosi tuberosa - conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle - è una malattia genetica multisistemica, che può cioè colpire più organi o tessuti (continua...)

Ci soffermiamo su questa rara malattia ereditaria, detta anche iperbilirubinemia, per la quale da alcuni anni c'è in Italia un'associazione di riferimento a Casalecchio di Reno, in provincia di Bologna (continua...)