Fino a pochi anni fa quasi tutti si riferivano alle persone con sindrome di Down chiamandole "mongoloidi" e l’idea più diffusa era quella di persone ritardate mentalmente che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori.
Oggi è possibile incontrare ragazzi con sindrome di Down nelle scuole e nei parchi, che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e perfino qualche adulto sul posto di lavoro. Qualcosa, insomma, sta cambiando (continua...)

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una sindrome malformativa nota dal 1965, che presenta un quadro clinico ampio e variabile. Di regola i pazienti mostrano problemi di scarso accrescimento sia nel corso della gravidanza che nella successiva vita postnatale, ritardo di acquisizione delle prime tappe di sviluppo tipiche di ogni bambino e successivo ritardo intellettivo (continua...)

Le miopatie infiammatorie rappresentano il gruppo più numeroso di affezioni muscolari acquisite e potenzialmente trattabili. Le prime descrizioni cliniche di queste malattie risalgono alla fine dell’Ottocento e già a quel tempo erano state definite le due forme principali, con e senza interessamento cutaneo (continua...)

Quando nel fegato manca o non funziona uno degli enzimi che liberano il glucosio, veicolandolo nel sangue, si è in presenza di una forma di glicogenosi, una rara malattia genetica (continua...)