Un'ampia scheda dedicata alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia che sarebbe più appropriato definire come "sindrome" e che per induzione colpisce anche i muscoli e altre parti dell'organismo (continua...)

Una scheda curata dal Telethon per Superando.it sulla fenilchetonuria (PK), malattia metabolica ereditaria dovuta all'accumulo di fenilalanina, che si può affrontare bene tramite la diagnosi precoce e una dieta opportuna (continua...)

Presentiamo la sindrome di Poland, una rara condizione congenita caratterizzata da varie anomalie unilaterali, tramite una scheda curata dall'Associazione che si occupa di tale patologia (continua...)

Una scheda sul LES (lupus eritematoso sistematico), una tra le malattie autoimmuni più diffuse e insidiose, che interessa in Italia circa centomila persone (continua...)

Una malattia che colpisce solo persone di sesso femminile e che presenta ancora una serie di lati oscuri. Oggi, però, con l'identificazione del gene MeCP2, si è finalmente arrivati alla diagnosi molecolare (continua...)

Una dettagliata scheda sulle neurofibromatosi, termine con il quale si intendono almeno sette diverse malattie genetiche. E una serie di notizie sull'ANF, Associazione che si occupa di queste malattie in Italia dal 1991 (continua...)

L'acondroplasia è una condizione che appartiene alle displasie scheletriche, gruppo geneticamente eterogeneo di condizioni caratterizzate da disordine dello sviluppo osseo.
Si tratta di una forma di nanismo dovuta ad una mutazione del patrimonio genetico che comporta un’alterazione del tessuto osseo nella zona di formazione della cartilagine (continua...)

La sindrome di Martin Bell o sindrome dell'X-fragile è ritenuta la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e colpisce un bambino su 4.000 (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alle amiotrofie spinali, gruppo di patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, cellule che sono deputate all’innervazione della muscolatura scheletrica (continua...)

Diamo spazio a questa malattia genetica, rara alterazione del tessuto connettivo, che colpisce vari apparati dell'organismo (continua...)