Che cos'è la sclerosi tuberosa
Nota anche come sindrome di Bourneville-Pringle, è una malattia genetica multisistemica (che può cioè colpire più organi o tessuti), a carattere autosomico dominante, ovvero trasmissibile da un’alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento di una coppia di cromosomi.
Essa è caratterizzata da sintomi quali crisi epilettiche, ritardo mentale, ritardo di sviluppo, lesioni cutanee e oculari.

Incidenza, genetica e manifestazioni cliniche
L’incidenza della sclerosi tuberosa è di 1 su 6.000 nati, ma la frequenza potrebbe essere maggiore, considerata l’alta variabilità di sintomi che impedisce una diagnosi precisa e tempestiva: al mondo si calcolano oggi circa un milione di individui affetti.

Dal punto di vista eziologico, due sono i geni coinvolti nell’insorgenza della malattia: il TSC1 - la cui probabile localizzazione è il braccio lungo del cromosoma 9 - e il TSC2, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16. Il 50-80% dei casi è dovuto a una nuova mutazione.

Le manifestazioni cliniche della patologia sono estremamente variabili perfino tra i membri affetti della stessa famiglia: alcuni soggetti possono addirittura essere asintomatici e trascorrere tutta la vita senza sapere di essere malati o venirne a conoscenza solo quando la diagnosi viene posta ai loro figli.
Le crisi epilettiche sono il primo sintomo in circa l’80% dei casi e si manifestano di solito nella prima infanzia, ma in alcuni casi l’esordio non si verifica prima del secondo o terzo decennio di vita. Nel 40-50% dei pazienti è presente un grave ritardo mentale, mentre il 60-90% dei neonati affetti da questa sindrome presenta alla nascita macchie cutanee ipocromiche.
Il segno anatomico tipico della malattia è l’amartoma, tumore benigno che si presenta sotto forma di focolai multipli di cellule lentamente proliferanti, appartenenti a tipi istologici diversi, a seconda dell’organo interessato.
Benché possa essere colpito qualunque organo, le sedi più frequentemente coinvolte sono rappresentate dal sistema nervoso centrale, dal cuore, dai reni, dalla cute, dagli occhi e dai polmoni. Quando ad essere colpito è il sistema nervoso centrale, possono insorgere lesioni di varia entità a carico del cervello. Sono queste ultime all’origine di ritardo mentale, ritardo del linguaggio e dello sviluppo motorio, crisi epilettiche e, talvolta, disturbi comportamentali e autismo. Non mancano casi, seppur rari, in cui si sviluppano tumori maligni.

La manifestazione cutanea più caratteristica della patologia è l’adenoma sebaceo, che compare fra i tre e i cinque anni e si accresce durante la pubertà. L’accumulo sottocutaneo di collagene, localizzato sul fondo della schiena e sul retro del collo, si manifesta con macchie leggermente rilevate, di colore bruno-giallastro, con aspetto di buccia d’arancia.

Terapie possibili
Dal punto di vista terapeutico, molto importante è il trattamento delle crisi epilettiche associate alla patologia che - come detto - possono essere alla base di un ritardo mentale la cui gravità è in relazione diretta con l’esordio precoce, la gravità e la persistenza delle crisi. La scelta terapeutica è di competenza dello specialista che segue il paziente.
Va posta inoltre attenzione alle vaccinazioni quali difterite-pertosse-tetano e rosolia che, nei bambini affetti, possono indurre le crisi.

Un tempo considerata una malattia rara, la sclerosi tuberosa sembra oggi purtroppo molto più frequente, ciò che è riscontrabile grazie all’impiego dei moderni metodi diagnostici più sofisticati, quali la TAC e la risonanza magnetica nucleare

Gli obiettivi dell’AST
L’AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) è nata nel 1997, allo scopo di promuovere la ricerca sulla malattia e di diffonderne la conoscenza, di richiamare l’attenzione delle autorità sanitarie sui problemi medico-sociali ad essa connessi, di migliorare l’inserimento delle persone affette negli ambienti scolastici, lavorativi e ricreativi, di contribuire a realizzare progetti pilota a livello locale, per favorire la piena partecipazione di tutti i cittadini e la parità di condizioni, di sviluppare infine rapporti durevoli con analoghe associazioni nazionali e internazionali, per migliorare il trasferimento di esperienze sia nel campo medico che in quello dell’assistenza ai malati e ai loro familiari.
Oltre ad organizzare dei corsi specifici, l'AST - che ha creato un circuito nazionale di delegati e di centri medici di riferimento presenti in quattordici regioni - pubblica anche il periodico trimestrale «Aesseti News».

Testo tratto (e successivamente aggiornato) da DM 146/147 (settembre/dicembre 2002), periodico della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).